Редкое наследственное заболевание, основным симптомом которого является укорочение пальцев, называется брахидактилия. Короткопалость сопровождается укорочением кисти или стопы, неподвижными фаланговыми суставами, сращением соседних пальцев. Аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу, что приводит к одинаковой частоте заболеваемости среди мальчиков и девочек. Лечение патологии хирургическое, заключается устранении внешнего дефекта: разделении и удлинении пальцев рук или ног.
Причины и характеристика патологии
Брахидактилия – генетическая мутация формирования фаланг пальцев (укорочение или полное недоразвитие), сопровождающийся искривлением костей и изменение формы ногтевой пластины. Патология встречается у пятнадцати человека среди миллиона жителей планеты. Для наследования короткопалости достаточно наличия доминантного видоизмененного гена у одного из родителей.
Аномалия выражается в косметическом дефекте, больные могут жить обычной жизнью, ограничением может стать только выполнение тонкой работы с участием пальцев, что может повлиять на выбор трудовой деятельности. В некоторых случаях брахидактилия сопровождается другими генетическими отклонениями:
- симфалангизм – фаланги пальцев соединены неподвижно, без суставов;
- синдактилия – полное или частичное неразделение пальцев в период внутриутробного развития;
- синдром Дауна – геномная патология с увеличенным количеством хромосом;
- синдром Поланда – заболевание с односторонним отсутствием грудной мышцы;
- синдром Аарскога-Скотта – наследственная патология с изменением форм черт лица, пальцев, мочеполовой системы.
Классификация
В ортопедической практике с учетом симптоматических проявлений брахидактилия подразделяется на пять видов. Клинико-морфологическая классификация составлена с учетом наследственных аномалий, которые проявляются еще в момент эмбрионального развития. Часто аномалия входит в патологический симптомокомплекс генетических заболеваний, которые сочетают дефекты развития, сочетающиеся с умственной отсталостью. Подобные отклонения выявляются во время второго скрининга беременной женщины.
Виды брахидактилии:
- «А» - проявляется кривизной пальцев, недоразвитием средней косточки (фаланги) пальцев, видоизменением ногтя.
- «В» - уменьшение длины пальца за счет неразвитости костей пальца, у некоторых больных на пальцах только две фаланги, наблюдается сращение крайних фаланг среднего и безымянного пальца.
- «С» - укорачиваются вторые и третьи пальцы, уменьшается длина ступней и кистей, сращение пальцев, нарушения в работе гипоталамуса сопровождаются карликовостью, мозг значительно отстает в развитии.
- «D» - мутация касается больших пальцев на руках и ногах.
- «Е» - дефект ступней и кистей (короткая длина).
В свою очередь тип «А» имеет дополнительную классификацию:
- А1 (Фараби) – уменьшенная длина среднего или большого пальца, кривые или сросшиеся фаланги, ногти неправильной формы и длины.
- А2 (Мора-Бита)- второй палец на верхней и нижней конечности имеет сплющенную среднюю косточку неправильной треугольной формы.
- А3 (клинодактилия пятого пальца) – искривленные и короткие мизинцы.
- А4 (Темтами) – мутация средней фаланги второго и четвертого пальца.
- А5 – нарушение строение плюсневых костей, маленькая длина ступней и кистей.
Симптоматика
Если рассматривать брахидактилию, как отдельную аномальную патологию, клиническая картина не имеет ярких проявлений. Ключевым признаком являются короткие и неестественно изогнутые пальцы на руках и ступнях. Косметический дефект будет единственным внешним признаком. Никакой болезненности или дискомфорта больные не испытывают.
В раннем детстве у детей с короткопалостью не развиваются пальцы, следовательно, страдают не только двигательные функции, но и общее развитие ребенка. Развитие мелкой моторики зачастую просто невозможно, что отражается на речи и мыслительных способностях. По мере взросления в пальцах происходят деформационные изменения. При врожденном сращении пальцев ребенку трудно удерживать в руке предметы, освоить навыки письма и рисования.
Проявления брахидактилии на ступнях в некоторых случаях никак не влияют на здоровье опорно-двигательной системы, так как пальцы не участвуют в процессе ходьбы. К развитию плоскостопия или плоско-вальгусной деформации чаще приводят стопы уменьшенного размера. На маленькую площадь опоры приходится нагрузка всего тела во время передвижения, что приводит к опущению сводов стопы и деформации голеностопного сустава.
Если дефект пальцев является одним из признаков генетического заболевания, могут наблюдаться следующие симптомы:
- деформационные изменения грудной клетки (килевидная, воронкообразная);
- нестандартная форма черепа;
- укорочение шейного отдела позвоночника;
- аномально маленький рост;
- умственными отклонениями;
- нарушения работы опорно-двигательного аппарата;
- эндокринные нарушения;
- сплющенность пальцев;
- деструктивные изменения в костях (расщепление).
Диагностика
Выявление патологического отклонения возможно еще в период вынашивания плода. Первые отклонения в генетическом развитии могут стать заметны после первого скрининга (на сроке 11-12 недель) беременной, который состоит из УЗИ и специализированного анализа крови. На УЗИ можно заметить отклонения развития нервной трубки, а показатели крови указывают на возможные риски родить ребенка с геномным заболеванием.
Брахидактилия определяется на втором ультразвуковом исследовании (20 - 22 недель). Современная медицинская техника составляет объемную картинку во время обследования, что позволяет рассмотреть состояние пальцев на руках и ногах. Короткопалость, не сопровождаемая хромосомными отклонениями, не является показанием для искусственного прерывания беременности. При сочетании болезни с тяжелыми отклонениями дальнейшие действия определяются совместно с беременной женщиной.
После рождения диагностику проводить врач неонатолог совместно с детским ортопедом и генетиком. Медицинские специалисты оценивают выраженность внешних проявлений и дают рекомендации родителям по дальнейшему уходу и лечению. В некоторых случаях может понадобиться рентгенологическое исследование стоп и кистей, а также диагностика ДНК.
Лечение
Терапевтические мероприятия при диагнозе «брахидактилия» направлены на устранение эстетического дефекта и частичного восстановления функциональности. Полностью вылечить заболевание нельзя, максимально облегчить состояние можно только при помощи исправления дефектов пальцев хирургическим путем.
В рамках консервативного лечения назначается массаж и лечебная гимнастика. Сеансы массажа улучшают гемодинамику ступней и кистей, делают связки и мышцы эластичными. Лечебная гимнастика разрабатывает пальцы, улучшает качество и объем движений. Кроме того, пассивные движения во время массажа или активные при выполнении упражнений усиливают трофику суставных тканей и препятствуют их дегенерации.
Хирургическое лечение проводится в случаях, когда аномальное развитие имеет выраженный характер и мешает нормальной жизнедеятельности. В этом случае применяют следующие приемы оперативного лечения:
- поллизация – реконструкция первого пальца за счет одной или нескольких фаланг здорового пальца;
- дистракция – растяжение укороченных участков;
- аутотрансплантация – пересадка пальцев;
- разделение срощенных пальцев.
Проведение оперативного вмешательства в первую очередь направлено на восстановление функциональности кисти или стопы, исправление косметического дефекта стоит на втором месте. После операции проводится реабилитационный период, после которого у больного появляются новые возможности самостоятельного выполнения несложных манипуляций.
Профилактика
Полностью предотвратить генетическое заболевание брахидактилия невозможно. Специфической профилактики против доминирования патогенного гена не существует. При отягощенной наследственности, когда у представителей прошлых поколений были случаи короткопалости, с будущими родителями проводится беседа психолога о вероятности появления на свет ребенка с дефектами пальцев. В этом случае женщина находится под наблюдением генетика, который рассчитает риск развития патологии у плода.
Загрузка...
