Брахидактилия: что за болезнь? Симптомы и лечение

Содержание статьи

Редкое наследственное заболевание, основным симптомом которого является укорочение пальцев, называется брахидактилия. Короткопалость сопровождается укорочением кисти или стопы, неподвижными фаланговыми суставами, сращением соседних пальцев. Аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу, что приводит к одинаковой частоте заболеваемости среди мальчиков и девочек. Лечение патологии хирургическое, заключается устранении внешнего дефекта: разделении и удлинении пальцев рук или ног.

 

что происходит с руками при таком заболевании

 

Причины и характеристика патологии

Брахидактилия – генетическая мутация формирования фаланг пальцев (укорочение или полное недоразвитие), сопровождающийся искривлением костей и изменение формы ногтевой пластины. Патология встречается у пятнадцати человека среди миллиона жителей планеты. Для наследования короткопалости достаточно наличия доминантного видоизмененного гена у одного из родителей.

 

Аномалия выражается в косметическом дефекте, больные могут жить обычной жизнью, ограничением может стать только выполнение тонкой работы с участием пальцев, что может повлиять на выбор трудовой деятельности. В некоторых случаях брахидактилия сопровождается другими генетическими отклонениями:

  • симфалангизм – фаланги пальцев соединены неподвижно, без суставов;
  • синдактилия – полное или частичное неразделение пальцев в период внутриутробного развития;
  • синдром Дауна – геномная патология с увеличенным количеством хромосом;
  • синдром Поланда – заболевание с односторонним отсутствием грудной мышцы;
  • синдром Аарскога-Скотта – наследственная патология с изменением форм черт лица, пальцев, мочеполовой системы.

 

Классификация

В ортопедической практике с учетом симптоматических проявлений брахидактилия подразделяется на пять видов. Клинико-морфологическая классификация составлена с учетом наследственных аномалий, которые проявляются еще в момент эмбрионального развития. Часто аномалия входит в патологический симптомокомплекс  генетических заболеваний, которые сочетают дефекты развития, сочетающиеся с умственной отсталостью. Подобные отклонения выявляются во время второго скрининга беременной женщины.

 

Виды брахидактилии:

  1. «А» - проявляется кривизной пальцев, недоразвитием средней косточки (фаланги) пальцев, видоизменением ногтя.
  2. «В» - уменьшение длины пальца за счет неразвитости костей пальца, у некоторых больных на пальцах только две фаланги, наблюдается сращение крайних фаланг среднего и безымянного пальца.
  3. «С» - укорачиваются вторые и третьи пальцы, уменьшается длина ступней и кистей, сращение пальцев, нарушения в работе гипоталамуса сопровождаются карликовостью, мозг значительно отстает в развитии.
  4. «D» - мутация касается больших пальцев на руках и ногах.
  5. «Е» - дефект ступней и кистей (короткая длина).

 

В свою очередь тип «А» имеет дополнительную классификацию:

  • А1 (Фараби) – уменьшенная длина среднего или большого пальца, кривые или сросшиеся фаланги, ногти неправильной формы и длины.
  • А2 (Мора-Бита)- второй палец на верхней и нижней конечности имеет сплющенную среднюю косточку неправильной треугольной формы.
  • А3 (клинодактилия пятого пальца) – искривленные и короткие мизинцы.
  • А4 (Темтами) – мутация средней фаланги второго и четвертого пальца.
  • А5 – нарушение строение плюсневых костей, маленькая длина ступней и кистей.

 

Симптоматика

Если рассматривать брахидактилию, как отдельную аномальную патологию, клиническая картина не имеет ярких проявлений. Ключевым признаком являются короткие и неестественно изогнутые пальцы на руках и ступнях. Косметический дефект будет единственным внешним признаком. Никакой болезненности или дискомфорта больные не испытывают.

 

В раннем детстве у детей с короткопалостью не развиваются пальцы, следовательно, страдают не только двигательные функции, но и общее развитие ребенка. Развитие мелкой моторики зачастую просто невозможно, что отражается на речи и мыслительных способностях. По мере взросления в пальцах происходят деформационные изменения. При врожденном сращении пальцев ребенку трудно удерживать в руке предметы, освоить навыки письма и рисования.

Проявления брахидактилии на ступнях в некоторых случаях никак не влияют на здоровье опорно-двигательной системы, так как пальцы не участвуют в процессе ходьбы. К развитию плоскостопия или плоско-вальгусной деформации чаще приводят стопы уменьшенного размера. На маленькую площадь опоры приходится нагрузка всего тела во время передвижения, что приводит к опущению сводов стопы и деформации голеностопного сустава.

Если дефект пальцев является одним из признаков генетического заболевания, могут наблюдаться следующие симптомы:

  • деформационные изменения грудной клетки (килевидная, воронкообразная);
  • нестандартная форма черепа;
  • укорочение шейного отдела позвоночника;
  • аномально маленький рост;
  • умственными отклонениями;
  • нарушения работы опорно-двигательного аппарата;
  • эндокринные нарушения;
  • сплющенность пальцев;
  • деструктивные изменения в костях (расщепление).

 

Диагностика

Выявление патологического отклонения возможно еще в период вынашивания плода. Первые отклонения в генетическом развитии могут стать заметны после первого скрининга (на сроке 11-12 недель) беременной, который состоит из УЗИ и специализированного анализа крови. На УЗИ можно заметить отклонения развития нервной трубки, а показатели крови указывают на возможные риски родить ребенка с геномным заболеванием.

Брахидактилия определяется на втором ультразвуковом исследовании (20 - 22 недель). Современная медицинская техника составляет объемную картинку во время обследования, что позволяет рассмотреть состояние пальцев на руках и ногах. Короткопалость, не сопровождаемая хромосомными отклонениями, не является показанием для искусственного прерывания беременности. При сочетании болезни с тяжелыми отклонениями дальнейшие действия определяются совместно с беременной женщиной.

После рождения диагностику проводить врач неонатолог совместно с детским ортопедом и генетиком. Медицинские специалисты оценивают выраженность внешних проявлений и дают рекомендации родителям по дальнейшему уходу и лечению. В некоторых случаях может понадобиться рентгенологическое исследование стоп и кистей, а также диагностика ДНК.

 

руки у детей врожденное заболевание

 

Лечение

Терапевтические мероприятия при диагнозе «брахидактилия» направлены на устранение эстетического дефекта и частичного восстановления функциональности. Полностью вылечить заболевание нельзя, максимально облегчить состояние можно только при помощи исправления дефектов пальцев хирургическим путем.

 

В рамках консервативного лечения назначается массаж и лечебная гимнастика. Сеансы массажа улучшают гемодинамику ступней и кистей, делают связки и мышцы эластичными. Лечебная гимнастика разрабатывает пальцы, улучшает качество и объем движений. Кроме того, пассивные движения во время массажа или активные при выполнении упражнений усиливают трофику суставных тканей и препятствуют их дегенерации.

Хирургическое лечение проводится в случаях, когда аномальное развитие имеет выраженный характер и мешает нормальной жизнедеятельности. В этом случае применяют следующие приемы оперативного лечения:

  • поллизация – реконструкция первого пальца за счет одной или нескольких фаланг здорового пальца;
  • дистракция – растяжение укороченных участков;
  • аутотрансплантация – пересадка пальцев;
  • разделение срощенных пальцев.

 

Проведение оперативного вмешательства в первую очередь направлено на восстановление функциональности кисти или стопы, исправление косметического дефекта стоит на втором месте. После операции проводится реабилитационный период, после которого у больного появляются новые возможности самостоятельного выполнения несложных манипуляций.

 

Профилактика

Полностью предотвратить генетическое заболевание брахидактилия невозможно. Специфической профилактики против доминирования патогенного гена не существует. При отягощенной наследственности, когда у представителей прошлых поколений были случаи короткопалости, с будущими родителями проводится беседа психолога о вероятности появления на свет ребенка с дефектами пальцев. В этом случае женщина находится под наблюдением генетика, который рассчитает риск развития патологии у плода.

tizГлавный ортопед: "Если начали болеть колени, локти или плечи, уберите из рациона сырую... 

 

 

 

tizСколько можно повторять! Не губите больные суставы мазями и уколами! Лечатся они обычными... 

 

 

 

tizНачалась бесплатная раздача препарата для лечения суставов. До 5 штук в одни... 

 

 

 

 

Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5 (1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
 

Автор: Смиронова Виктория Владимировна

Врач, 43 года. Специальность: ревматология. Образование: закончила Киевский медицинский университет.


Новые статьи


Комментариев еще нет.

Оставить комментарий